Pengertian Gangguan Penyimpanan Lisosom

Pengertian gangguan penyimpanan lisosom merupakan kumpulan penyakit metabolik ditandai adanya akumulasi atau juga penumpukan makromolekul yang tidak dapat dicerna ataupun juga hanya tercerna sebagian. Kondisi tersebut dapat terjadi akibat dari kekurangan enzim. Gangguan penyimpanan lisosom ini memiliki beberapa jenis penyakit yang dapat muncul sebagai dampak gangguan tersebut.

Faktor Risiko

Faktor risiko dari gangguan penyimpanan lisosom ini tergantung pada jenis dari penyakit yang timbul, dan berbeda-beda pada setiap risikonya, sehingga menyebabkan muncul.

Penyebab

Segala penyakit dari gangguan penyimpanan lisosom adalah penyakit genetis. Biasanya, penyakit tersebut terjadi dikarenakan gen resesif dan diwariskan oleh kedua orang tua. Apabila hanya salah satu orangtua sebagai pembawa gen tersebut, Anda sebagai anak hanya akan dilahirkan sebagai pembawa atau  carrier saja.

Berdasarkan pengertian gangguan penyimpanan lisosom, adalah penyakit yang cukup jarang terjadi. Akan tetapi, terdapat beberapa jenis gangguan penyimpanan lisosom yang cenderung timbul pada ras tertentu. misalnya, penyakit Tay Sachs serta Gaucher yang sering terjadi pada keturunan Yahudi Eropa.

Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Dari pengertian Gangguan penyimpanan lisosom dapat diartikan berupa sekumpulan penyakit. Maka dari itu, penyakit tersebut memiliki gejala yang sangat bervariasi dan tergantung dari penyakit yang diidap. Penyakit tersebut dapat menyebabkan kelainan dari berbagai bagian tubuh, seperti otak, tengkorak kulit, hati, serta sistem saraf pusat.

Dari seluruh gejala yang timbul dapat terjadi karena ketidakmampuan pada sel tubuh untuk berfungsi secara normal karena kekurangan enzim. Gejala yang terjadi pada gangguan tersebut, antara lain :

  • Fitur dismorfik yaitu makroglosia dan coarse facies.
  • Kelainan tulang adalah dysostosis multiplex.
  • Kelainan jantung seperti pembesaran jantung dan aritmia.
  • Kelainan mata yakni cherry-red spot pada macula dan kekeruhan kornea.
  • Pembesaran limpa dan hati.
  • Gejala neurologis seperti kelainan tumbuh kembang, hipotonia, epilepsi, dan ataksia.

Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Untuk memastikan terdapat gangguan dari penyimpanan lisosom, pada umumnya dokter akan melakukan tindakan anamnesis atau juga disebut dengan pengumpulan informasi secara langsung dari penderita disertai dengan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan untuk cek secara menyeluruh dapat dilakukan melalui :

  • Gangguan penyimpanan lisosom, pemeriksaan radiologi tengkorak dilakukan untuk mencari dysostosis multiplex yang cukup banyak ditemukan.
  • USG abdomen dilakukan untuk mencari pembesaran hati dan limfa.
  • Ekokardiografi mencari kelainan jantung.
  • Diagnosis definitif menentukan adanya penyakit tersebut dilakukan dengan pemeriksaan aktivitas enzim. Sampel yang diperiksa secara umumnya berasal dari sel darah putih.

Pengobatan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom, sampai saat ini belum menemukan obat tepat untuk penyembuhannya. Akan tetapi, jenis penanganan dan juga pengobatan dapat sangat membantu Anda yang menderita penyakit tersebut untuk dapat meningkatkan kualitas hidup dari pengidap gangguan penyimpanan lisosom ini.

Pengobatan dan Penanganan yang dapat diberikan, seperti berikut ini :

  • Pemberian obat-obatan yang tergantung dari jenis penyakit yang dialami.
  • Tindakan operasi dilakukan, contohnya transplantasi sumsum tulang.
  • Pelaksanaan terapi yaitu terapi penggantian enzim dan terapi sel punca, dapat dilakukan sebagai bagian penanganan.
  • Dialisis atau pengobatan yang bertujuan mengeluarkan zat-zat beracun dalam tubuh.

Pencegahan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Berdasarkan pengertian gangguan penyimpanan lisosom yang adalah suatu kumpulan penyakit dari penyakit genetik, jadi belum terdapat pencegahan secara pasti untuk dapat menghambat timbulnya penyakit tersebut.

Add a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *